Oznámenie výskumníkov z Portlandu v Oregone, že úspešne upravili genetický materiál ľudského embrya niektorých ľudí prekvapil.
S titulkami odkazujúcimi na „prevratný“ výskum a “dizajnérske baby“, možno by vás zaujímalo, čo vedci vlastne dokázali. Bol to veľký krok vpred, ale sotva nečakaný. Ako tento druh práce pokračuje, stále vyvoláva otázky o etických otázkach a o tom, ako by sme mali reagovať.
Čo vlastne výskumníci robili?
Už niekoľko rokov máme schopnosť meniť genetický materiál v bunke pomocou techniky nazývanej CRISPR.
DNA, ktorá tvorí náš genóm, obsahuje dlhé sekvencie párov báz, pričom každá báza je označená jedným zo štyroch písmen. Tieto písmená tvoria genetickú abecedu a „slová“ alebo „vety“ vytvorené z určitého poradia písmen sú gény, ktoré určujú naše vlastnosti.
Niekedy môžu byť slová „chybne napísané“ alebo vety mierne skomolené, čo vedie k chorobe alebo poruche. Genetické inžinierstvo je navrhnuté tak, aby napravilo tieto chyby. CRISPR je nástroj, ktorý vedcom umožňuje zacieliť na špecifickú oblasť génu, fungujúci ako funkcia vyhľadávania a nahradenia v programe Microsoft Word, odstrániť sekciu a vložiť „správnu“ sekvenciu.
Tento článok bol pôvodne publikovaný dňa Konverzácia. Čítať pôvodný článok podľa Jessica Bergová, právnický dekan; profesor práva; a profesor bioetiky a verejného zdravia, Case Western Reserve University
V poslednom desaťročí bol CRISPR primárnym nástrojom pre tých, ktorí sa snažia modifikovať gény – ľudské aj iné. Okrem iného bola použitá pri experimentoch na výrobu komáre odolné voči malárii, geneticky modifikovať rastliny, aby boli odolné voči chorobám, preskúmať možnosť inžinierske domáce zvieratá a hospodárskych zvierata potenciálne liečiť niektoré ľudské choroby (vrátane HIV, hemofília a leukémie).
Až donedávna sa ľudia zameriavali na zmenu buniek jedného jednotlivca a nie meniace sa vajíčka, spermie a skoré embryá – to, čo sa nazýva „zárodočné“ bunky, ktoré spolu prenášajú vlastnosti potomstvo. Teória hovorí, že zameranie sa na nezárodočné bunky by obmedzilo akýkoľvek neočakávaný dlhodobý vplyv genetických zmien na potomkov. Toto obmedzenie zároveň znamená, že by sme techniku museli používať v každej generácii, čo ovplyvňuje jej potenciálny terapeutický prínos.
Začiatkom tohto roka zvolala Národná akadémia vied medzinárodný výbor vydal správu ktorá, pričom zdôraznila obavy s ľudským zárodočným genetickým inžinierstvom, stanovila sériu a odporúčaný dohľad. Správa bola všeobecne považovaná za otvorenie dverí výskumu úpravy embryí.
Presne to sa stalo v Oregone. Hoci ide o prvú štúdiu ohlásenú v Spojených štátoch, podobný výskum už bol vykonávané v Číne. Táto nová štúdia sa však zjavne vyhla predchádzajúcim chybám, ktoré sme videli pri CRISPR – ako sú zmeny v iných, necielených častiach genómu alebo požadovaná zmena, ktorá sa nevyskytuje vo všetkých bunkách. Oba tieto problémy prinútili vedcov používať CRISPR na vykonanie zmien v embryách, ktoré by sa nakoniec mohli použiť v ľudskom tehotenstve. Dôkaz o úspešnejšom (a teda bezpečnejšom) používaní CRISPR môže viesť k ďalším štúdiám zahŕňajúcim ľudské embryá.
Čo sa nestalo v Oregone?
Po prvé, táto štúdia neznamenala vytvorenie „detských dizajnérov“, napriek niektorým novinovým titulkom. Výskum zahŕňal iba embryá v ranom štádiu mimo maternice, z ktorých žiadne sa nesmelo vyvíjať dlhšie ako niekoľko dní.
V skutočnosti existuje množstvo existujúcich obmedzení – politických aj vedeckých –, ktoré vytvoria prekážky pri implantácii upraveného embrya na dosiahnutie narodenia dieťaťa. Existuje a federálny zákaz financovania výskum úpravy génov v embryách; v niektorých štátoch existujú aj úplný zákaz výskumu embryíbez ohľadu na spôsob financovania. Okrem toho by implantácia upravených ľudských embryí bola regulovaná podľa federálne predpisy pre ľudský výskum, Zákon o potravinách, liečivách a kozmetike a prípadne aj federálne pravidlá týkajúce sa klinické laboratórne testovanie.
Okrem regulačných prekážok sme ďaleko od vedeckých poznatkov potrebných na navrhovanie našich detí. Zatiaľ čo experiment v Oregone sa zameral na korekciu dedičných chorôb pomocou jediného génu, existuje len málo ľudských vlastností, ktoré sú kontrolované jedným génom. Čokoľvek, čo zahŕňa viacero génov alebo interakciu gén/prostredie, bude menej prístupné tomuto typu inžinierstva. Väčšina charakteristík, ktoré by nás mohli zaujímať pri navrhovaní – ako inteligencia, osobnosť, atletické alebo umelecké alebo hudobné schopnosti – je oveľa zložitejšia.
Po druhé, hoci ide o významný krok vpred vo vede, pokiaľ ide o použitie techniky CRISPR, je to len jeden krok. Medzi tým a vyliečením rôznych chorôb a porúch je dlhá cesta. To neznamená, že neexistujú obavy. Máme však nejaký čas na zváženie problémov, kým sa používanie tejto techniky stane bežnou lekárskou praxou.
Čoho by sme sa teda mali obávať?
Berúc do úvahy vyššie uvedené upozornenia, musíme sa rozhodnúť, kedy a ako by sme mali túto techniku použiť.
Mali by existovať limity na typy vecí, ktoré môžete upravovať v embryu? Ak áno, čo by mali znamenať? Tieto otázky zahŕňajú aj rozhodovanie o tom, kto bude určovať limity a kontrolovať prístup k technológii.
Môže nás tiež znepokojovať, kto získa kontrolu nad následným výskumom pomocou tejto technológie. Mal by existovať štátny alebo federálny dohľad? Majte na pamäti, že nemôžeme kontrolovať, čo sa deje v iných krajinách. Dokonca aj v tejto krajine môže byť ťažké vytvoriť usmernenia, ktoré obmedzia iba výskum, ktorý niekto považuje za nevhodný, a zároveň umožnia pokračovanie iného dôležitého výskumu. Okrem toho sa používajú technológie asistovanej reprodukcie (napríklad IVF). do značnej miery neregulované v USA., a rozhodnutie zaviesť obmedzenia určite vyvolá námietky zo strany potenciálnych rodičov aj poskytovateľov IVF.
Okrem toho existujú dôležité otázky týkajúce sa nákladov a prístupu. V súčasnosti je väčšina technológií asistovanej reprodukcie dostupná len pre jednotlivcov s vyšším príjmom. Hrsť štáty nariaďujú pokrytie liečby neplodnosti, ale je to veľmi obmedzené. Ako by sme mali regulovať prístup k úprave embryí v prípade závažných chorôb? Sme uprostred a široká diskusia o zdravotnej starostlivosti, prístupe a nákladoch. Ak sa stane etablovanou a bezpečnou, mala by byť táto technika súčasťou základného balíka služieb zdravotnej starostlivosti, keď sa použije na vytvorenie dieťaťa, ktoré netrpí špecifickým genetickým problémom? A čo úpravy pre nezdravotné problémy alebo menej závažné problémy – existujú obavy o spravodlivosť, ak majú prístup iba ľudia s dostatočným majetkom?
Prísľub genetického inžinierstva na eradikáciu chorôb zatiaľ nenaplnil svoj humbuk. Ani mnoho ďalších míľnikov, ako napríklad rok 1996 klonovanie ovečky Dolly, vyústila do obávanej apokalypsy. Oznámenie štúdie z Oregonu je len ďalším krokom v dlhej rade výskumu. Napriek tomu sa určite vráti do centra pozornosti mnoho otázok týkajúcich sa embryí, výskumu kmeňových buniek, genetického inžinierstva a reprodukčných technológií. Teraz je čas zistiť, ako chceme, aby sa táto cesta úpravy génov rozvíjala.
